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viernes, 4 de septiembre de 2020

LA EDICIÓN GENÉTICA EN EMBRIONES HUMANOS

 

Edición genética de bebés


Ya se ha editado el genoma en embriones humanos. Un científico chino, He Jiankui, fue el primero en editar los óvulos fecundados para volverlos resistentes contra el Sida, en el 2018. De esa prueba nacieron dos gemelas, Lulú y Nana. ¿Será una práctica aceptada para mejorar a la humanidad?

   Las críticas contra la primera edición genética en embriones humanos fueron unánimes, y terminaron condenando a He Jiankui a 3 años de prisión y dos de sus colaboradores recibieron sentencias menores, por ejercer la medicina sin licencia. Aunque el potencial de la edición genética sigue siendo impresionante.

    Ahora, un comité internacional ha llegado a la conclusión de que los métodos de edición de genes, a pesar de las mejoras sustanciales, aún están lejos de estar lo suficientemente maduros como para introducir de manera segura modificaciones hereditarias del ADN en embriones.

   Pero podrían ocurrir algún día, en raras circunstancias, reconocen un grupo de expertos. Ellos están pidiendo la formación de un organismo científico global que revise las propuestas para lo que llama "edición hereditaria del genoma humano" (HHGE). El grupo, que hoy publicó uno de los informes más profundos sobre el tema hasta el momento, explica con gran detalle las situaciones genéticas que HHGE podría abordar y la estricta supervisión que los médicos en el futuro deben cumplir antes de volver a crear humanos con ADN modificado que puede transmitirse a la descendencia.

 

Los primeros pasos de un embrión humano



La edición genética aún no está lista

   Este grupo de expertos estuvieron de acuerdo al concluir que la edición de genoma que usaron en la prueba en China, y versiones refinadas de ésta, todavía no pueden hacer cambios precisos de manera eficiente y confiable sin causar cambios no deseados en los embriones humanos.

   La comisión tenía como objetivo describir una vía que podría trasladar la edición del genoma del laboratorio a intervenciones de reproducción asistida para enfermedades humanas. El informe evita en gran medida las complejas implicaciones sociales y éticas de la creación de bebés editados genéticamente.

   La comisión de edición del genoma categorizó los usos potenciales de HHGE, creando una jerarquía de seis niveles que va desde la más a la menos convincente justificación para asumir el riesgo. El uso de HHGE que es más fácil de justificar, dijeron, ayudaría a esas raras parejas que, incluso con fertilización in vitro (FIV) y detección de embriones, tienen poca o ninguna posibilidad de tener un bebé que no herede una condición genética. —Por ejemplo, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, beta talasemia— que causarán "morbilidad grave o muerte prematura". El informe subraya que estas situaciones son pocas y espaciadas. Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una heredada de la madre y la otra del padre. Para un trastorno llamado recesivo como la fibrosis quística, tal vez hay una o dos parejas en los Estados Unidos que ambas son "homocigotas" para esta mutación, es decir, en su par heredado del gen, y producirían un hijo afectado. En los trastornos dominantes, como Huntington, un niño necesita heredar solo un gen mutado para desarrollar la enfermedad, por lo que un padre homocigoto, también una rareza, inevitablemente transmitiría la enfermedad a todos los embriones.

   Si se permite la HHGE, dijo el panel, cualquier edición de embriones solo debe cambiar específicamente una secuencia de ADN en una secuencia deseada específica que sea común en la población relevante. Esto significa que la forma de CRISPR más simple y utilizada con más frecuencia, que puede paralizar genes, pero no corregirlos, nunca debe usarse en embriones; En el controvertido experimento de He, por ejemplo, intentó eliminar un gen y hacer que las células de los niños fueran resistentes a la infección por VIH.

 

Un mundo mejor

   Existe la posibilidad de que le edición genética pudiera dar ventajas adicionales a los embriones. Lo que involucraría mejoras genéticas de los niños, haciéndolos resistentes al VIH, mejores en los deportes, más altos, más inteligentes o incluso capaces de resistir las exposiciones a la radiación que se encuentran durante los vuelos espaciales prolongados.

   Todavía queda mucho que avanzar, la tecnología para mejorar la edición de genes se está perfeccionando para obtener resultados más confiables y con menos riesgos para el embrión. Pero también está mejorando las otras técnicas alternativas, como las pruebas para los embriones fecundados, que pueden detectar problemas genéticos antes de que el embrión sea implantado en la madre.

 

https://www.sciencemag.org/news/2020/09/commission-charts-narrow-path-editing-human-embryos

sábado, 25 de julio de 2020

LA MUERTE DE ROSALINDA FRANKLIN


   Ella lo sabía, desde los años veinte se comprendió que los rayos X son nocivos para la salud, y se marcaron reglas para proteger a los técnicos que trabajaban con ellos. Pero los efectos de los rayos X se fueron acumulando en su cuerpo, en pequeños descuidos a la hora de tomar las imágenes de difracción de rayos X de distintos materiales. Las inofensivas exposiciones por distracción se fueron acumulando sin que ella se diera cuenta, hasta ocasionarle la muerte a Rosalinda Franklin.

   Rosalinda Elsa Franklin estudió en St. Paul´s School, de Londres (escuela para niñas, pero de buen nivel académico). En Cambridge obtuvo la licenciatura en Química. Al terminar trabajó en Paris, en cristalografía de carbono y grafito (dando, en parte, las bases de lo que hoy se conoce como fibras de carbono) , volviéndose una fisicoquímica experta en difracción de rayos X.

   Maurice Wilkes, por su parte, se había especializado en lo que se conoce como Física del Estado Sólido. Se graduó en Cambridge e hizo su tesis doctoral en la Universidad de Birmingham. Cuando estalló la guerra, trabajó primero en el desarrollo del Radar y después en la separación de isótopos de uranio, lo que lo llevó a Berkeley en Estados Unidos y al proyecto Manhattan, para fabricar la bomba atómica.

   Decepcionado por los efectos de la bomba atómica, abandonó la física y se dedicó a la biología. En 1946 se instala con Roudall, otro físico refugiado en la biología, en King´s College. Al principio trató de provocar mutaciones en moscas de la fruta usando ultrasonidos por dos años y realizó otros estudios menores.

   En mayo de 1950 asiste a una conferencia acerca de los Ácidos Nucleicos. En ella se habla de los nuevos métodos para purificar el ácido desoxirribonucleico (que llamaremos ADN) de forma mucho más eficiente. En su laboratorio Wilkins aplica el método aprendido y consigue una sustancia viscosa que él considera que está formada por largos filamentos. Después cristaliza una muestra y la analiza con rayos X, obteniendo imágenes algo malas. Motivado por estos resultados se esfuerza en conseguir un equipo nuevo de rayos X. Recibiendo el nuevo equipo en el verano de 1950. A partir de entonces continúa trabajando esperando que con las imágenes de difracción descubrir la estructura molecular del ADN, pero sus imágenes fueron muy malas.


   Lo único que consiguió con esas fotos, en una conferencia en Nápoles, fue llamar la atención de un joven estudiante, Watson, que en ese tiempo buscaba algo en que trabajar.

   Para ese momento ya se pensaba que el ADN era el portador físico de la herencia. Se conocía sus componentes y las proporciones en que se encontraban. Lo único que faltaba era la forma completa de la molécula.

   Wilkins necesitaba un especialista para manejar el equipo de Rayos X, y llamó a Rosalinda Franklin. La cual llegó a King´s College en enero de 1951. No se reunieron al principio, y por lo tanto nunca se aclaró la situación de ella. Rosalinda pensó que se encargaría de un proyecto propio y Wilkes pensó que ella venía a ayudarle a tomar datos. Después surgieron grandes pleitos entre ellos, que llenaron ese periodo de amargura para ambos.

   Los Rayos X fueron descubiertos en 1895, en 1912 se comprendió que al hacer pasar dichos rayos por un cristal se obtenía patrones de refracción, con los cuales se podían estudiar las estructuras moleculares de los cristales. La longitud de onda de los rayos es tan pequeña que pueden pasar entre los átomos de la materia sólida, sólo eran afectados en lugares donde los átomos se agolparan mucho. Al atravesar la materia éstos se desvían por el núcleo del átomo. Los rayos X chocan entre sí, algunos aniquilándose y otros reforzándose las ondas. Dando un patrón de acomodo de los átomos dentro de las moléculas.

   Rosalinda empezó a trabajar desde su llegada a King´s College, para estudiar la estructura molecular del ADN con difracción de rayos X, obteniendo buenos resultados. Pero desde mitad de ese año empezó a recibir las presiones de Wilkes para que compartiera sus notas, y las miradas obscenas de Watson a su cuerpo. A pesar de todo Rosalinda nunca se dejó influir por las presiones y continuó su trabajo.

   Se puede cristalizar cualquier materia. Se disuelve en agua, se agrega sal y se deja evaporar el agua despacio. El material empieza a cristalizarse y éste se puede analizar. Con una micro cámara y los rayos X se pueden conseguir fotografías de la estructura atómica de cualquier material, pero muy difusas, se necesita analizar bien dichas fotos para poder obtener algo en claro, y saber la posición exacta de los átomos dentro de la molécula.

   El 21 de noviembre de 1951 se llevó a cabo un coloquio en King´s College. Watson asistió. Rosalinda explicó buena parte de lo que hasta entonces había averiguado, mostrando algunas fotos. A partir de la información obtenida y de la mala memoria de Watson, se produce el primer modelo de ADN de Watson-Crick.

   El 22 se encuentran Watson y Crick en la estación de trenes, para salir a Oxford. Durante el viaje Watson le explicó todo lo que recordaba de la conferencia de Rosalinda.

   Decidieron trabajar con modelos y realizar análisis de las posibles estructuras. En propias palabras de Crick: “…escribir sistemáticamente todas las combinaciones topológicas posibles de los enlaces… Entonces puede explorarse sistemáticamente las estructuras posibles, hasta encontrar una estructura definitiva de la molécula que se estudió.” En el fin de semana en Oxford, trazaron todas las posibles formas de los enlaces químicos de los compuestos que forma el ADN.

  Crick sigue diciendo: “Habiendo obtenido así todos los esquemas posibles der enlace, el siguiente paso es construir un modelo de todos ellos… el modelo se somete a una serie de ensayos, en donde se compara los datos experimentales con la estructura del modelo.”

   Ya en Londres, Watson y Crick se dedican a construir modelos con la estructura del ADN. Consiguiendo destacar una con tres hélices, que mostraron con orgullo, construyeron el modelo, pero pronto fue descartada por sus propios colegas, como Wilkins y Rosalinda.

   A partir de entonces Watson se dedica a estudiar los virus y Crick regresa a estudiar la hemoglobina.

   El 1 de mayo es una fecha importante. Watson se encontraba en Londres, para asistir a una conferencia sobre estructuras de proteínas. Luis Pauling era el invitado de honor, pero no pudo asistir porque le negaron la visa por sospecha de ser comunista. Por ese motivo Pauling, el gran químico estructural, no pudo ver la foto 51 que Rosalinda estaba por tomar. Aunque tiempo después le escribió una carta a Wilkins para que le enviara la foto, pero éste se la negó.

   Mientras tanto el pleito entre Rosalinda y Wilkins crecía en intensidad. Entre los colegas Rosalinda era conocida como La Dama Oscura, y entre el personal la llamaban Rosy. Wilkins tuvo que salir del laboratorio e instalar un nuevo equipo de rayos X en otro, para continuar trabajando, pero para la primavera de ese año tuvo que abandonar los estudios del ADN. Rosalinda, por su parte, escribió una carta a Francia para pedir que le permitieran regresar a su antiguo laboratorio, para continuar con su trabajo.

   Ese día 1 de mayo, Watson recuerda haber hablado con Rosalinda, en esa reunión sobre proteínas, y ella le comenta que no creía en la estructura de hélice para el ADN.

   Ese mismo día, en el laboratorio de Rosalinda, se toman imágenes de ADN. El viernes 2 de mayo, revela la foto y encuentra una buena imagen. Repite todo el procedimiento para obtener nuevas fotos y para las siete y media de ese día enciende el equipo e hizo la exposición. Ese fin de semana interrumpe su trabajo. El martes revela la foto tomada el viernes y a las cinco de la tarde pudo examinar la mejor imagen de cristales de ADN que hasta entonces había tomado. Hoy se le conoce como la foto número 51. Rosalinda numeraba las fotos tomadas hasta entonces y esa foto era en total la 51 que había tomado en Londres.

   Mientras tanto Watson estaba estudiando los virus que ocasionan en las plantas de tabaco una enfermedad que se llama mosaico.

   En la primavera y verano de 1952, Rosalinda era la única que trabajaba con empeño en el problema de la estructura del ADN. De hecho, Watson la visitaba ocasionalmente para ver qué había averiguado.

   Para esas fechas aún no existían pruebas definitivas que dijeran que el ADN era el portador físico de la herencia genética. Sólo un importante pero despreciado experimento de Oscar Avery de 1944, era la única prueba que se tenía. Entonces llegaron los experimentos con bacteriófagos (virus que atacan bacterias) de Martha Chase y Friederich Mieschey, quienes demostraron que era sólo el ADN y no las proteínas las portadoras de la herencia. Dándole mucha prioridad a la búsqueda de la estructura de dicha molécula.

   Para el 2 de junio, Rosalinda aún seguía pensando que el ADN no podía ser una hélice. Las imágenes de rayos X variaban mucho de una foto a otra, lo que aparecía en una, desaparecía en la siguiente, por lo tanto, seguía sin considerar la doble hélice para el ADN.

   Semanas antes Watson y Crick se reunieron a almorzar con Chargaff (éste demostró la proporción de los componentes de ADN y de cómo se acomodan las bases nitrogenadas). La reunión no fue del todo agradable, Chargaff se burló del cabello y del acento de Watson, y presionó a Crick para que reconociera que no sabía la estructura química de las bases nitrogenadas. Pero les explicó lo que querían saber. Chargaff, años después, opina de ellos: “Nunca había conocido a dos hombres que supieran tan poco y aspiraran a tanto”.

   Para el 14 de agosto Rosalinda volvió a tomar imágenes de rayos X, para buscar doble orientación. Obteniendo casi una imagen diaria hasta el 9 de septiembre y tomó una más, el número 78, el 14 de octubre sin éxito.

   A Rosalinda le molestaba el tono de voz de Wilkins, la trataba como asistente y no como colega. También veía a Watson como un espía molesto, por lo mismo se negaba a aceptar los consejos de ellos. Sin otro colega bien preparado ella estaba trabajando sola.

   En ocasiones, cuando Wilkins la presionaba para que mencionara alguna posibilidad estructural, ella contestaba: “No vamos a especular, vamos a esperar, vamos a dejar que las manchas de esta fotografía nos digan cuál es la estructura”. Y de hecho el verano de 1952 empezó a aplicar el complicado método matemático, conocida como síntesis de Patterson, para extraer de esas fotos y de sus manchas, la estructura molecular de ADN. Terminó una parte del trabajo a finales de noviembre.

   El siguiente problema a resolver era cómo se unían las bases nitrogenadas en el centro de la molécula. Watson encontró que lo hacían por medio de enlaces débiles, conocidos como puentes de hidrógeno.

   Durante una explicación del modelo a Donohve, un colega que trabajó muchos años con Pauling, le hizo ver un detalle importante. Las bases nitrogenadas grandes se acoplaban con las pequeñas.

   Para el día 23 de febrero, lunes, Rosalinda retoma la foto 51, y hace un amplio análisis de ella durante el día. Llegó a muchas conclusiones correctas, pero le faltaban algunos detalles valiosos. Ella sólo necesitaba tiempo, que ya nadie le dio.

   El viernes 28 de febrero de 1953, Watson y Crick encuentran que las bases nitrogenadas (son Cuatro: Adenina, Guanina, Tiamina y Citosina) se unen entre sí de forma muy específica: Adenina con Guanina y Timina con Citosina. Con lo cual inician la construcción de su nuevo modelo.

   El 7 de mayo, Wilkins escribe una carta a Watson, diciéndo que Rosalinda pronto se marcharía de King´s College. Se sentía feliz de poder volver a trabajar con el ADN. Pero mientras leía la carta, Watson levantaba ocasionalmente la mirada para ver frente a él su modelo ya terminado.

   El martes 17 de marzo, Rosalinda termina su artículo con los resultados de sus investigaciones. El 18 Wilkins pide a Crick que publiquen sus resultados en la misma edición de Nature. Los dos autores del modelo echaron un volado para saber que nombre iría primero en el artículo, lo ganó Watson, por eso hoy conocemos el modelo como de Watson-Crick.

   Rosalinda acude a ver el trabajo y comenta que el modelo está correcto, de muy buen humor.

   Rosalinda se quedó a dos pasos de la solución, pero ella sólo utilizó sus datos para llegar a sus conclusiones, no preguntó ni comentó nada a sus colegas, mientras que Watson y Crick conversaron con todo el mundo, recibiendo colaboraciones importantes durante su trabajo. Al salir de King´s College, a Rosalinda le exigen que no siguiera trabajando con el ADN y le pidieron que escribiera un informe de sus logros en los años que estuvo ahí.

Al ver los acontecimientos, todo este descubrimiento estuvo marcado por la casualidad, más que por el trabajo constante. Donde las circunstancias premiaron a los menos calificados y se olvidaron de la persona que más se esforzó. Fue Rosalinda la que trabajó de forma constante en resolver la estructura del ADN. Watson y Crick sólo trabajaron en ellas poco tiempo, a lo más tres semanas, jugando con cartón y alambres, acomodando sus modelos como mejor se vieran. También está claro que Watson y Crick encontraron su modelo gracias a los datos y fotos de Rosalinda. También se demuestra que ella fue tratada mal en el tiempo que trabajó con el ADN.

   El “La doble hélice” Watson describe a Rosalinda: “La hombruna mujer de ciencia, agresiva y vestida de forma ridícula” (opinión que todos los que la conocieron desacreditan). La describe como un personaje de circo con grandes lentes de fondo de botella y medias azules (que en realidad nunca usó). En ese mismo libro, Watson opina de sí mismo: "Soy Jim, soy listo; Francis también es listo la mayor parte del tiempo; los demás son unos mamarachos".

   En los años siguientes Rosalinda siguió trabajando con difracción de rayos X. Nunca se quejó, frente a sus compañeros, del cáncer que crecía dentro de su cuerpo, producto de la exposición a los rayos X, y que, a su edad, 37 años entonces, fue completamente prematura. Dejó de acudir al laboratorio solo cuando los dolores se volvieron insoportables. Murió en Londres en 1958.

   En 1962 la estructura del ADN dio un premio nobel a sus descubridores, Watson, Crick y Wilkins. Rosalinda Franklin ni siquiera fue mencionada.

 

Principal fuete: El octavo día de la creación, H, F. Judson.


lunes, 13 de julio de 2020

¿CÓMO SON LOS GENES?


 

Definición

   No cabe ninguna duda que los progenitores pasan sus características personales a la descendencia. Las características que se pueden ver a simple vista como el color de cabello, la estatura, la forma de los cuerpos, se puede decir que son características dirigidas por algunos genes. Pero los genes en mayor número guardan información sobre temas más comunes como distintos pasos del metabolismo corporal y celular, sobre las estructuras que forman cada parte del cuerpo y sobre todas las propiedades y características del individuo.

   Decir que los genes son las unidades físicas que contienen una característica heredable es muy simple, pero no es la única definición que podríamos aplicar.

 

De qué están hechos los genes

   La información genética se encuentra contenida y almacenada en una larga molécula de Ácido Desoxirribonucleico o ADN, que son largas cadenas de cuatro nucleótidos, pequeñas moléculas compuestas por tres elementos: una molécula de fosfato, que es un átomo de fósforo, con cuatro átomos de oxígeno unidos fuertemente a él. También tiene una molécula de azúcar, llamada ribosa, que en el caso del ADN es una desoxirribosa porque no tiene un átomo de oxígeno. Así mismo, tenemos un grupo de moléculas llamadas nucleótidos que son de cuatro tipos, Adenina, Guanina, Citosina y Timina.

   Los átomos de fosfato y las moléculas de azúcar forman el esqueleto de esa larga molécula, y los nucleótidos salen a un lado de la cadena, como si fueran los dientes de una cremallera. Estas moléculas son dobles, tienen dos cadenas para poderse unir. Los nucleótidos se unen entre sí, como en el ejemplo de la cremallera, pero pueden formar parejas sólo Adenina y Timina, y, por otra parte, Guanina y Citosina.

  La información genética se almacena en el acomodo de los nucleótidos, y estos pueden ser leídos por la célula para llevar a cabo todas las funciones esenciales que el cuerpo necesita. Y su código es universal, todos los animales y las plantas lo usan.

 
¿Cuántos genes tenemos?

   Al finalizar el Proyecto del Genoma Humano, que fue un intento de tener toda la secuencia completa de nucleótidos que tienen las personas del mundo, se determinó que tenemos entre 20,000 y 25, 000 genes en total. Pero sólo se contabilizaron los fragmentos de información genética que pueden hacer proteínas, no se tomó en cuenta la gran mayoría del genoma que no codifica proteínas pero que puede realizar otras funciones vitales para la vida.

   También es bueno aclarar que los genes varían mucho en el número de nucleótidos. Hay algunos que están compuestos de unos cuantos nucleótidos, y en cambio otros que están formados por 2 millones de nucleótidos.

 

¿Cómo está organizado nuestro genoma?

   Cada ser humano y la mayoría de los animales y plantas tienen el doble de la información genética. Una parte de esta información viene del padre y otra de la madre. Pero el genoma varía muy poco entre los individuos, generalmente la gran mayoría de los genes son idénticos en todos los humanos, pero una pequeña cantidad de genes (menos del 1 por ciento del total) son ligeramente diferentes entre las personas. Los alelos son formas del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.

 

¿Qué función hace los genes que no codifican?

   Es contradictorio decir Genes no codificantes, pero hay detalles que indican que algunos genes no están hechos para producir proteínas, sino, aprovechando otra forma de moléculas genéticas llamada ARN, Ácido ribonucleico, realizan algunas funciones metabólicas por sí mismo, sin necesidad de proteínas.

   El ADN no codificante contiene secuencias que actúan como elementos reguladores, determinando cuándo y dónde se activan y desactivan los genes. Dichos elementos proporcionan sitios para proteínas especializadas (llamadas factores de transcripción) para unirse y activar o reprimir el proceso mediante el cual la información de los genes se convierte en proteínas (transcripción).

 


miércoles, 20 de mayo de 2020

EDICIÓN GENÉTICA EN EMBRIONES HUMANOS


Una nueva técnica llamada CRISPR-Cas proporciona una gran herramienta para el corte y la manipulación del genoma. Está compuesta por el Cas, que es una proteína que corte el ADN y el CRIPR que es un trozo de ADN que la proteína usa de guía para saber dónde cortar. En cuanto el CRISPR encuentra una fracción del genoma del paciente al cual se puede unir con precisión, el Cas corta esa parte en los dos extremos. 

   Este sistema siempre ha sido utilizado por las bacterias para reconocer y destruir el genoma de los virus que las atacan. Han trascurrido décadas desde su descubrimiento y estudio y sólo recientemente se ha encontrado una aplicación práctica para la manipulación de las moléculas de ADN.

   Una de las más polémicas es usar el CRISP-Cas para manipular los embriones humanos para corregir enfermedades genéticas heredables. Se aplica en la fecundación en vitro y ha dado buenos resultados. Pero quizá, el caso que más se ha destacado fue el de He Jiankui, un científico chino que realizó la primera edición genética en embriones y que dio como resultado a dos niñas gemelas que ahora son inmunes al SIDA. Esta persona fue sentenciada a 3 años de prisión por considerar que su trabajo fue ilegal.

   A pesar de todo, esta técnica ha permitido editar de manera selectiva y precisa regiones del genoma con fines médicos o de investigación en humanos, lo que genera gran polémica en el mundo científico. Puede ser una buena manera de prevenir enfermedades, de regenerar daños o alteraciones en el genoma de una persona y puede generar grandes avances científicos.

   Un equipo internacional de investigadores, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, en EE.UU., ha explorado el uso de CRISPR-Cas en embriones humanos cultivados in vitro con el fin de reparar una alteración genética asociada a una enfermedad cardíaca.

   La enfermedad que busca tratar se llama miocardiopatía hipertrófica, que es un trastorno cardíaco congénito que puede estar causado por mutaciones de distintos genes, entre ellos MYBPC3. Este gen codifica la proteína, la cual contribuye a mantener la estructura del miocardio y a regular su contracción y relajación. La presencia de una copia del gen mutado MYBPC3 provoca síntomas que suelen dar lugar a un fallo cardíaco. Aunque hay tratamientos para la enfermedad genética, no existe una manera confiable para curar a los pacientes.

  Para evitar que este tipo de enfermedades provocadas por mutaciones sean transmitidas a la descendencia se deben llevar a cabo análisis genéticos durante el tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Para esto se localizan los genes defectuosos y se procede a encontrar ese gen en forma natural. Ello permite seleccionar los embriones que no contienen cierta mutación para su posterior implantación. Si uno de los progenitores tuviese una copia mutada de MYBPC3, el 50 por ciento de los embriones fecundados de la pareja heredaría la enfermedad. Los autores del reciente estudio proponen una estrategia para que un individuo con miocardiopatía hipertrófica genere un mayor porcentaje de embriones sin la enfermedad disponibles para ser implantados.

   Aunque el método CRISP-Cas se ha usado con este fin en cultivo de células y en embriones de animales de laboratorio, en uso en humanos tendría que ser lo más seguro posible. El equipo de Mitalipov creó elementos CRISPR-Cas9 para editar el gen MYBPC3, y verificó y analizó la eficacia de la estrategia mediante el empleo de células madre humanas. A continuación, empezaron a trabajar con embriones humanos. Pero había un riesgo, si la edición se hiciera mal, el embrión podría quedar con células con el gen defectuoso y otras sin ese problema, lo que se conoce como “mosaico”, y el embrión podría mostrar la enfermedad.

   Son muchos detalles técnicos los cuales deben ser cuidados, pero se espera que el método CRISPR-Cas9 es una herramienta útil para prevenir enfermedades hereditarias.


lunes, 18 de mayo de 2020

EXONES: LA INFORMACIÓN FRACCIONADA


Durante décadas se consideró al gen como una estructura sólida que expresaba una proteína. Dando a las moléculas del ADN, en teoría, un aspecto de rosario donde cada gen se representaba como una cuenta. Para la época de los setenta se sabía mucho sobre la información genética. Se comprendía la función de los genes y de cómo actuaban en el organismo, pero seguían considerando a los genes como agrupación de nucleótidos a lo largo de una larga molécula de ADN. Pero eso cambió rápido.

   En un simposiun celebrado en el Cold Spring Laboratory, en Nueva York, en 1977, Philip Sharp anunció, ante una confundida audiencia, que los genes dentro de los cromosomas se encontraban navegando en una maraña de información genética supuestamente inútil. Y aclaró que los genes no se encuentran en unidades sobre la molécula de ADN, sino que se encuentran distribuidos a lo largo de la hebra en paquetes que forman parte del gen y pedazos que no lo son.  Walter Gilbert hizo la misma observación, seguido de un importante grupo de científicos.

   Shapr y Gilbert realizaron ingeniosos experimentos de manera independiente. Consiguieron aislar un pedazo de ADN cromosómico que tenían la seguridad que representaba un determinado gen. Enseguida procedieron a buscar el ARN citoplasmático del mismo gen. Al compararlos descubrieron que existían pedazos de ADN nuclear que no se representaba en el ARN citoplasmático, variando el número de fracciones no representadas en el ARN según el gen.

   Gilber llamó a las partes del que podían salir del núcleo EXONES por que se expresaban al traducir la información genética en proteínas. Y los INTRONES a la parte del gen que no pasaba al ARN que salía del núcleo porque son segmentos intragénicos.

   De hecho, la presente observación no fue la primera, ya James Darnell hablaba de la diferencia entre ambos portadores de la información.

   “Los genes se han vuelto más interesantes”, dijo Gilber en una conferencia y agregó: “Los intrones y los exones son el campo de recreo de la evolución”.

   Los intrones también pueden beneficiar a sus anfitriones. Las ventajas evolutivas de los intrones incluyen la posibilidad de crear nuevos genes cortando y pegando exones de genes existentes o diversificar la producción de proteínas de un solo gen al unir los exones de diferentes maneras. Por lo tanto, equilibrar las ganancias y pérdidas de partes intrónicas claramente tiene importantes implicaciones evolutivas para un huésped.

   Sin embargo, diferentes organismos logran ese equilibrio de manera diferente. La levadura incipiente Saccharomyces cerevisiae tiene un promedio de menos de un intrón por gen, mientras que los genes de los mamíferos tienen 10 o más.

   Del ADN que representa un gen en una molécula de ARN, esta es una copia idéntica al gen, se conoce como pre-mARN. Entonces entra en un proceso de “maduración” que implica cortar los pedazos de intrones en la molécula y después empalmar los pedazos de exones que deberían estar unidos. Dando de esta manera, una molécula de ARN que sólo se hizo al pegar los pedazos de los exones que contienen ese gen. Es llamado ARN mensajero maduro o mARN.

   El mARN pasa al citoplasma donde es expresado, trasforma esa información en una proteína.

   Ahora sabemos que el complejo mecanismo de corte y empalme de los exones de ARN no es tan exacto como debería. Se comenten errores, donde un pedazo de intrones se queda en un exón y así sale del núcleo. Cuando se expresa la molécula producida presenta algunas alteraciones. Produciendo diversas isoformas de una misma proteína que tienen pequeñas diferencias entre ellas. Éstos a su vez tendrían diversa substancia química y actividades biológicas. Se piensa que entre 30 y el 60% de genes humanos experimente empalmes alternativos. Por otra parte, sobre el 60% de mutaciones que producen enfermedad en humanos se relacionan con los desvíos del empalme, errores en la codificación de las proteínas.

  



martes, 12 de mayo de 2020

HERENCIA EPIGENÉTICA DE GENERACIÓN A GENERACIÓN


Cuando se completó la secuenciación del genoma y éste se analizó, se encontraron muchos factores que llamaron la atención. Uno de ellos es que la cantidad de genes que contenía era menor de lo esperado, se calculó entre 20,000 a 25,000 genes. Otro es que existían muchos genes alelos polimórficos, es decir: repetición de genes que variaban un poco entre ellos, y también mutaciones. Pero toda la información sobre el genoma que tenían en ese momento no alcanzaba a explicar todos los factores que ocurrían al expresar el genoma, faltaban muchos detalles que explicar.

   Entonces la mirada de los científicos se desvió hacia una antigua rama de la genética que se dedicaba a analizar todos los procesos celulares que la genética clásica no podía explicar. La epigenética tenía muchos conocimientos que se podían aplicar para explicar todos esos factores que no permitían entender la transmisión de la herencia en el hombre y los animales. Estos rasgos eran conocidos como falta de heredabilidad.  

   La epigenética se define como el estudio de las características heredables que no implican la alteración de la secuencia de nucleótidos en el ADN.  Esta rama de la ciencia estudiaba la manipulación de la información genética por medio de la incorporación a la cadena de ADN de estructuras químicas que inactivan los genes mientras estas estén unidas a él. La metilación es la más frecuente, en ésta un metilo, un átomo de carbón unido a cuatro hidrógenos, se implanta sobre una parte de la molécula de ADN, lo que impide que las moléculas que hacen la lectura de los genes no puedan posicionarse sobre la molécula de la herencia. La aparición de metilos desactiva muchos genes cuando el organismo está en pleno desarrollo y el metilo puede liberarse y así activar el gen para su lectura. También están los pequeños fragmentos de ARN que se adhieren a un determinado gen y evitan que este se exprese, también se pueden metilar las moléculas que empaquetan el ADN, llamadas histonas, estas ya no pueden liberar el ADN de la compactación y también inactivan amplios sectores de la molécula de la herencia. Esto contribuye a manejar la información genética con eficiencia, sin modificar la secuencia del ADN.

   Algunos rasgos complejos, como los relacionados con la estatura humana, la fertilidad, algunas enfermedades y el metabolismo de los alimentos o con defectos hereditarios, se ha demostrado que responden a condiciones ambientales o nutricionales, que se controlan epigenéticamente y que se pueden heredar.

    Los estudios de asociación de todo el genoma han demostrado recientemente que muchas partes genómicas están vinculados a rasgos complejos, como el desarrollo corporal y la altura. También se demostró que varios trastornos comunes, como la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn y la artritis reumatoide, están relacionadas con los rasgos epigenéticos.

      La reprogramación genómica en diferentes periodos del desarrollo, como la producción de células reproductivas, el desarrollo del embrión y la aparición de los distintos órganos, en el ser humano y en animales de laboratorio, se debe a la epigenética. Estos cambios pueden ser de célula a célula, en la producción de células reproductivas y también se pueden heredar de padres a hijos.  Basados en esta información pensaron que numerosos factores genéticos proporcionan contribuciones pequeñas e independientes a características del cuerpo humano complejas, y así, suman sus efectos.

   Para la especialización de la célula unos genes se activan y otros no, de acuerdo a los planes para formar células de un tipo u otro.  Lo mismo ocurre con la colocación de metilos, se demostró que cada tipo de célula en el cuerpo humano tiene su patrón de metilación preciso para su función. Por ejemplo, una célula del hígado tiene ciertos genes activados y otros desactivados por medio de factores epigenéticos, una célula muscular tiene otro patrón de metilación completamente diferente para activar los genes que necesita la célula muscular. Las células que no tienen una especialización como el óvulo fecundado, en teoría, no tiene metilos, gracias a eso puede formar cualquier célula del cuerpo.

   Se ha demostrado que tales mecanismos que permiten la trasmisión hereditaria de los marcadores epigenéticos incluyen la conservación de la metilación del ADN en las propias células reproductivas, como el óvulo y espermatozoide, y el propio óvulo fecundado también conserva algunas metilaciones. También están presentes algunos tipos de ARN unidos al genoma en las primeras etapas del desarrollo de los embriones. Así mismo, algunos marcadores en las histonas permanecen en las células reproductivas y pasan al embrión después de la fecundación.

   Ahora se sabe que estas metilaciones están influidas por el medio ambiente de forma casi directa. Que algunas características complejas, como la estatura, están regidas por factores epigenéticos y permiten la adaptación de los individuos a su medio ambiente.

  



sábado, 9 de mayo de 2020

LA EPIGENÉTICA DA MEMORIA A LA CÉLULA



Nos sorprendemos de los cambios que ocurren en nuestros cuerpos cuando estamos sufriendo los primeros fríos en invierno o el calor en verano, o cuando comemos un alimento pesado que hacía años que no lo probábamos y que no nos provoca problemas estomacales, o muchos otros detalles que dan la impresión que nuestro sistema fisiológico o nuestras células tuvieran una memoria que le permite saber cómo comportarse cuando el ambiente que nos rodea cambia.
   Los expertos consideran que todos esos miles de adaptaciones están provocados por marcas en el ADN que pueden ser actualizadas según llegan los diferentes estímulos. Pero para entender cómo funciona esto tenemos que hablar de la Epigenética (Epi – más allá o por encima y genética ciencia que estudia las características hereditarias).
   Todos sabemos que nuestra información genética, la que forma nuestro cuerpo, nuestra inteligencia y cada una de nuestras características, se encuentra en una molécula larga formada de cuatro nucleótidos reconocida como ADN. En el acomodo de cada uno de los cuatro nucleótidos a lo largo de la cadena, se encuentra el mensaje que contiene la molécula. Pero sólo el acomodo de los nucleótidos a lo largo de las cadenas no es suficiente para contener información no tan relevante. Por lo mismo la célula tiene que recurrir a pequeñas moléculas llamadas metilos, CH3, que se adhieren al ADN y estos marcadores realizan funciones de inactivar los genes donde se posiciona y los activa cuando el metilo es quitado de la molécula. De esta forma se puede controlar los genes de manera rápida y temporalmente, aunque en algunos casos desactiva genes para toda la vida.
   La epigenética se encarga de estudiar este control temporal de los genes. Estas señales son responsables del establecimiento, mantenimiento y reversión de estados temporales de los genes que son fundamentales para la capacidad de la célula de "recordar" eventos pasados, como cambios en el entorno externo o señales de desarrollo. Estos estados estables pero temporales están dirigidos por varias señales que convergen y se refuerzan, como el ARN no codificantes, metilación del ADN y modificaciones de histonas.
   La adaptación a los cambios ambientales y la especialización celular en organismos multicelulares, que tienen muchos tipos de células, requieren una dirección compleja de la expresión de los genes en el genoma. Desde la procariota más simple hasta la neurona humana más sofisticada, las células han desarrollado formas de memoria molecular de estímulos pasados que a menudo se pueden transmitir a través de la división celular. El mantenimiento de la identidad celular en organismos multicelulares constituye un ejemplo clásico de dicha memoria celular heredable. A partir de los mismos genomas de óvulo fecundado las células al dividirse van creando diferencias que les permite formar diferentes tipos de células, y esto gracias a la reprogramación del genoma. Y así, haciendo pequeños cambios como adherir moléculas pequeñas al ADN, se van formando diferentes células para producir los órganos de nuestros cuerpos.  Por lo general, las identidades celulares se mantienen durante toda la vida, incluso cuando la señal de diferenciación se experimentó solo una vez, durante el desarrollo embrionario. Esto no es un logro trivial, ya que un patrón complejo de expresión génica debe transmitirse fielmente a cada célula de progenie tras la división.
  Los estudios epidemiológicos han informado asociaciones entre un entorno prenatal adverso y un mayor riesgo de enfermedad en la edad adulta. Las marcas epigenéticas como la metilación del ADN (DNAm) influyen en el potencial de transcripción de las regiones genómicas y, una vez cambiadas, pueden producir efectos a largo plazo. Los experimentos con animales muestran que los cambios epigenéticos que se establecen durante el desarrollo embrionario contribuyen a cambios genéticos más adelante en la vida.
   Para estudiar el efecto del hambre en los fetos en el vientre de su madre, los investigadores recurrieron a fuentes históricas. Estudiaron un hecho ocurrido durante la Segunda Guerra Mundial, en Holanda, entre septiembre de 1944 y mayo de 1945. En este periodo los Nazis, en venganza por una huelga de trenes, decidieron impedir el paso de alimentos a este país. El periodo es conocido como El Invierno del Hambre Holandés, y le costó la vida a cerca de 20,000 personas. Los niños que estaban en desarrollo en el vientre de su madre mostraron efectos particulares, en sus cuerpos. La exposición al hambre durante la gestación se asocia con un mayor riesgo de obesidad, dislipidemia (el aumento de la concentración plasmática de colesterol y lípidos en la sangre), diabetes tipo 2 y esquizofrenia.
     Se estudió la metilación de muestras de ADN, comparando los patrones de metilación de los nacidos durante la hambruna con los de sus hermanos, nacidos inmediatamente antes o después.
Encontrándose diferencias importantes en ambos grupos con respecto a la metilación del ADN, lo que originaba una serie de diferencias corporales y de salud importante. El índice de mortalidad entre las personas que padecieron hambre era mayor en un 10%, también había diferencias entre la salud de ambos grupos.
   La gestación temprana parece ser el período más vulnerable en términos de la expresión genética como consecuencias epigenéticas de la exposición al hambre. La asociación entre la exposición al hambre y el índice de masa, esto es entre el índice de peso en comparación con la estatura, y también la presencia de triglicéridos serosos que le dan más densidad a la sangre, demostraban que los cuerpos de los sobrevivientes tenían genes activos que les permitirías sobrevivir al hambre en caso de que esta volviera, pero les daba mala salud en los tiempos de abundancia.


jueves, 7 de mayo de 2020

Epigenética ambiental


En el surgimiento de la genética se consideraba que cualquier alteración en la información genética de un individuo era producto de la alteración en la secuencia de nucleótidos en el ADN, contenido en los cromosomas. Se consideraba que todas las características hereditarias estaban bien determinadas dentro de la información genética y que los cambios ocasionales eran producto de una alteración de la secuencia dentro del ADN, y por lo tanto fácil de entender por las leyes de la genética.

   El término fue propuesto en 1939 por Conrad Hal Waddington. Y son todos aquellos mecanismos no genéticos (no explicables debido a la secuencia de nuestro ADN) que alteran la expresión génica y que por ende definen el fenotipo del organismo.

   La epigenética es generalmente definida como el estudio de los cambios hereditarios en la expresión de genes que no se deben a cambios en la secuencia de ADN. Diversas propiedades biológicas pueden ser afectadas por los mecanismos epigenéticos, por ejemplo, la morfología de las flores y el color de los ojos en moscas de la fruta.

   Desde el surgimiento de la Biología Molecular, se empezó a notar que la estructura del DNA mostraba pequeñas alteraciones químicas, se le adhería un carbón con tres hidrógenos en las bases nitrogenadas, que en un principio las consideraron sin importancia. La metilación bloqueaba la parte de ADN donde se encontraba adherido, impidiendo su activación, que esa parte del genoma ya no se active para el funcionamiento de la célula o el metabolismo del individuo.  También se metilan las histonas, moléculas de proteínas en donde se enreda el ADN para compactarlo, y esto impide que las moléculas de ADN se extiendan para ser usadas por la célula.

   Los cambios epigenéticos son decisivos para el desarrollo y la diferenciación de los distintos tipos de células en un organismo, así como para los procesos celulares normales como la inactivación de cromosomas X en las hembras de mamíferos. Sin embargo, esta forma de controlar la información genética puede volverse peligrosa. Puede alterarse y ocasionar problemas a la célula por influencias ambientales o durante el envejecimiento, y se está estudiando la importancia de los cambios epigenéticos en el desarrollo del cáncer y otras enfermedades.


   También se menciona que estos cambios en la estructura de ADN son hereditarios, no sólo de célula a célula, sino también de forma intergeneracional entre los organismos. Esto nos dice que el medio ambiente puede determinar algunas características hereditarias de los individuos.

   Se presenta una epimutación en las flores de lino de sapo (Linaria). En esta variante, el silenciamiento hereditario del gen que controla la simetría de las flores, no se debe a una mutación convencional (es decir, una alteración en la secuencia de nucleótidos) sino a la transmisión estable de la metilación del ADN en este lugar de su genoma de generación en generación. En ratón tenemos en ejemplo del gen agouti (también conocido como nonagouti), que afecta el color del pelaje. El gen mencionado tiene metilaciones que provoca variaciones importantes en el color de descendencia. Los padres genéticamente idénticos cuyos genes agouti se encuentran alterados por la metalización, por lo tanto, tienden a producir descendencia con diferentes colores de pelaje, cuando, según la genética clásica, deberían engendrar sólo ratones agouti.

   Varios estudios han reportado evidencia que vincula el medio ambiente o el envejecimiento con efectos epigenéticos de larga duración sobre la apariencia del individuo. Un estudio examinó gemelos monocigóticos (es decir, idénticos), que los epigenéticos a menudo usan para ejemplificar, porque tienen la misma información genética. Sin embargo, lo que ha llamado la atención es que los gemelos monocigóticos no siempre muestran la misma susceptibilidad a la enfermedad, lo que aumenta la posibilidad de que las diferencias epigenéticas que surgen durante el envejecimiento entran en acción. En consecuencia, se ha informado que los gemelos jóvenes tienen cantidades similares de metilación del ADN, mientras que los gemelos mayores difieren considerablemente en las cantidades y patrones de esta modificación.

   Otro estudio de alto perfil ha planteado la posibilidad de que el comportamiento de una madre pueda afectar la química del ADN en su descendencia. Se ha reconocido desde hace tiempo que la calidad de la atención materna temprana tiene repercusiones a largo plazo durante la vida de una persona. Un posible mecanismo para este efecto se dedujo de un estudio que informa que la crianza materna en ratas altera la metilación del ADN en el gen que codifica el receptor de glucocorticoides. Lo cual ocasiona que los ratones con esta falta de leche se encuentran muy afectados por el estrés.  Se han reportado efectos transgeneracionales de las agresiones ambientales en mamíferos: por ejemplo, la exposición de ratas embrionarias al compuesto antiandrogénico vinclozolin condujo a una disminución del espermatogénesis no solo en los animales tratados, sino también conservaron este problema los machos de varias generaciones posteriores.

   Una de las etapas más cruciales es la manipulación de las metilaciones sobre el genoma de las primeras etapas embrionarias. El genoma del óvulo fertilizado se desmetila para dar lugar a un cigoto totipotente capaz de generar cualquier tipo de célula. Cuando se produce la implantación, los niveles de metilación del ADN se restauran mediante una metilación que desencadena la diferenciación del linaje celular, esto es que se van metilando en lugares específicos del genoma para originar diferentes tipos de células.

  


https://distanciaviento.blogspot.com/2020/05/herencia-epigenetica-de-generacion.html


martes, 5 de mayo de 2020

EL PODER DE LOS TELÓMEROS




Los telómeros son las terminaciones de todos los cromosomas, cuyas funciones principales son la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además, están involucrados en enfermedades tan importantes como el cáncer y las resultantes del envejecimiento.

   El desgaste de los telómeros puede conducir a cambios celulares potencialmente inadaptados, bloquea la división celular e interfiere con la reposición de tejidos. Los avances recientes en la comprensión de los procesos de enfermedades humanas han aclarado el papel de la biología de los telómeros, especialmente en las enfermedades del envejecimiento humano y la aparición de células cancerosas. Actualmente se tienen grandes perspectivas sobre la importancia de los telóneros.

  En la década de 1980, un trío de biólogos, Carol Grieder y Elizabeth Blackburn, entonces en la Universidad de California (UC), Berkeley; y Jack Szostak, entonces en la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, cautivaron el mundo científico con el descubrimiento de que las tapas protectoras en los extremos de los cromosomas, llamados telómeros, deben mantener una cierta longitud para que las células continúen dividiéndose. También encontraron un mecanismo para reparar y alargar los telómeros dañados: una enzima llamada telomerasa.

   Algunas teorías del envejecimiento y de la carcinogénesis se basan en que los telómeros son como los relojes o temporizadores de la célula, ya que marcan el número de divisiones celulares, hasta que la célula muere.

   Los telómeros, durante la vida de la célula, se van acortando en cada división. La división del material genético, contenido en los cromosomas, es especial. Como son dos hebras de DNA, la replicación de cada una se hace en un solo sentido, y las hebras, por cuestiones estructurales tienen sentidos opuestos, las moléculas que las replican también tienen un solo sentido. Por lo mismo, una hebra no tiene problemas para la replicación, se hace de forma directa. La hebra en sentido contrario se tiene que replicar una parte a la vez, y después se unen los fragmentos. Esto marca un problema para los telómeros, sólo una hebra de esa parte de los cromosomas se puede replicar por completo, la otra lo hace en pedazos, y como están al final de los cromosomas, los fragmentos de las partes terminales de los telómeros no se pueden unir al resto y se pierden. Lo que provoca el acortamiento de acuerdo a las divisiones de la célula.

   En el curso de las divisiones celulares, esto conduce a el acortamiento de los extremos cromosómicos. Esta deficiencia se puede resolver en eucariotas por la enzima ribonucleoproteína celular telomerasa, que puede añadir secuencias de repetición telomérica a los extremos de los cromosomas, por lo tanto, alargarlos para compensar su desgaste.

   Los telómeros están muy protegidos, en los periodos en que la célula no está en división, forma un complejo de proteínas y la secuencia repetitiva de ADN que es el telómero. De hecho, la capa de proteínas la cubre por completo impidiendo un daño a su ADN mientras está funcionando. El problema surge cuando la célula se divide y el telómeros se ve liberado de sus proteínas protectoras.

   En muchos tipos de células humanas, los niveles de telomerasa (o de su acción sobre los telómeros) son limitantes, y en los seres humanos, los telómeros se acortan a lo largo de toda la vida. El grado de acortamiento es aproximadamente proporcional a los riesgos de aparición de enfermedades comunes, a menudo con la aparición de una o dos enfermedades además del padecimiento principal, así como el aumento del riesgo de mortalidad.

   Muchas células humanas adultas, como los fibroblastos, tienen telomerasa muy baja o no detectable. Estas células, en el cultivo de tejidos, se someten a acortamiento progresivo de los telómeros. Cuando los telómeros se vuelven críticamente cortos o suficientemente dañados, éstos establecen una forma sostenida de señalización de daño de ADN, lo que provoca que se desprenda una señal que indica que la célula está dañada y entra en un estado de letargo que provoca el proceso de envejecimiento de la célula. También los extremos de los cromosomas desprotegidos pueden unirse entre cromosomas diferentes, dañándose a la hora de replicarse y cuando la célula se divide, puede romper los cromosomas y originar daños mayores en la información genética. En caso de que la célula dañada no muera de inmediato puede originar algunos tipos de cánceres a la hora de volverse a dividir. También puede originar algunos tipos de enfermedades, claro, cuando el daño no sea mayor.

   El envejecimiento y la aparición de enfermedades son los motivos más frecuentes para explicar la importancia de los telómeros. Pero también existen factores que son parte de este proceso, como la pérdida de células, que al aumentar provoca diferentes problemas al envejecer, como la pérdida de memoria, la debilidad de los huesos, los problemas digestivos, la dificultad en el movimiento y la pérdida de vista.


sábado, 25 de abril de 2020

Nikolái Ivánovich Vavílov


“La verdad nunca triunfa, simplemente sus oponentes se van muriendo”

Max Planck.

Actualmente existen en Rusia los institutos N. I. Vavílov donde se conservan las semillas de gran parte de las variedades de plantas comestibles, que hoy proporcionan la alimentación de la humanidad. Durante décadas, Nikolái Vavílov se dedicó a recorrer en mundo para buscar las semillas de las plantas de las cuales surgieron especies como el maíz, el trigo, el arroz y muchas otras. Con el fin de hacer investigaciones genéticas para volver más productivas las plantas ya existentes.

   Vavílov nació en Moscú el 25 de noviembre de 1887, en el seno de una familia de comerciantes.  Pasó la mayor parte de su niñez en una aldea, donde pudo comprender los malos manejos de la agricultura en esos tiempos, y despertó en él un interés por la botánica.  En esa aldea también entendió que esa negligencia en el campo tenía una consecuencia terrible para los aldeanos: el hambre, no sólo en la aldea, sino en Rusia y por ende en el mundo.

   Esas primeras experiencias en el campo lo llevaron a estudiar Agricultura en Moscú. Se doctoró en 1910. Trabajó en la Oficina de Botánica Aplicada, y visitó otros centros de investigación en Europa, sobre todo en Inglaterra, y colaboró con William Bateson en el desarrollo de la genética. Estuvo a cargo, desde 1921 hasta 1940, de la Academia Lenin de Ciencias Agrícolas de San Petersburgo (Antes Leningrado). Organizó, desde su liderazgo en la Academia, más de 400 estaciones agrícolas por toda Rusia. En ellas se experimentaba con la mejora de los cultivos y se proporcionaban semillas seleccionadas a los campesinos. La Academia llegó a tener, en su momento de mayores logros, hasta 20,000 trabajadores.

   Vavílov era un científico, que seguía las ideas que la mayoría de sus colegas apoyaban en todo el mundo. Él consideraba que las Leyes de Mendel eran la forma en que se regía la herencia en todos los seres vivos. Y estas leyes no admitían que el medio ambiente lograra alterar a dichos seres de tal manera que pudiera modificar el patrimonio genético de una especie para trasmitirla a las nuevas generaciones. Los trabajos de esos tiempos señalaban que toda la información genética de un individuo se encontraba en el núcleo de cada una de sus células, que este material sufría cambios, mutaciones, que ocurrían en la secuencia de DNA, que de forma puntual y en el trascurso de un largo tiempo, se podían sumar para producir nuevas características en los individuos y así crear nuevas especies.

   Desde Leningrado dirigió expediciones botánicas, recogió semillas y plantas por todo el mundo y creó la mayor colección de semillas comestibles del planeta. Esto le permitiría tener un mayor acerbo genético, de cada una de las plantas que se cultivan actualmente. Su primera expedición le llevó a Persia en 1916, en el segundo viaje fue a Estados Unidos entre mayo de 1921 y enero de 1922. En 1924 estuvo en Afganistán y, en los años siguientes, en Oriente Medio, el norte de África, el Mediterráneo, en Etiopía, China y varios países más. Logrando una colección de semillas impresionante con las cuales experimentar para mejorar sus propios cultivos.

  Fueron los mejores momentos de su carrera. Pero como en todo sistema totalitario, siempre existe la posibilidad de caer en desgracia, sin importar sus logros. Al subir Stalin al poder, en 1927, impuso un sistema opresor donde cualquier falta o queja que se supiera podía ser motivo de castigo.

   Uno de los colaboradores de Vavílov, Trofim Lysenko, un ser hipócrita y taimado, empezó a ascender en el poder, usando los propios periódicos rusos para declarar logros en la ciencia que sólo existían en su imaginación. De hecho, inició su ascenso en 1927, a la edad de 29 años, mientras trabajaba en una estación experimental en lo que hoy es el desierto de Azerbaiyán, el diario soviético Pravda informó que Lysenko había descubierto un método para abonar la tierra sin utilizar fertilizantes o minerales; también habría demostrado que una cosecha invernal de guisantes podía crecer en Azerbaiyán, «reverdeciendo los yermos campos del Transcáucaso en el invierno de tal manera que el ganado no moriría por falta de comida y que los campesinos turcos vivirían durante el invierno sin temor por el futuro». Con esa publicidad fue promovido a otros puestos más importantes. Pero con el paso del tiempo los desiertos de Azerbaiyán siguieron siendo estériles, y cuando la verdad estaba saliendo a la luz, Lysenko lanzó otra nueva noticia también falsa, alabando sus logros y siguió subiendo de puestos a base de mentiras.

   Claro que los logros que él decía haber conseguido debían ser comprobados por sus colegas. Cuando los científicos rusos no podían repetir los experimentos de este triste personaje estos protestaban. Lysenko, para contrarrestar las críticas, lanzaba otra espectacular noticia por el diario oficial y de nuevo se repetía el proceso. Era natural que este seudocientífico se sintiera atacado y con el paso del tiempo decidiera acabar con la genética Mendeliana en toda Rusia.

      Declaró públicamente que traer semillas de otras partes del mundo para mejorar las plantas soviéticas era caro e inútil, que la semilla soviética tenía todo el potencial para mejorar ellas mismas. Con inteligencia Lysenko, en cada oportunidad que tenía para hablar en público y en privado con Stalin, hacía referencias a que las plantas agrícolas eran como el pueblo socialista, y que si se les proporcionaba las condiciones adecuadas podían desarrollarse con toda su capacidad.  Stalin habló con Lysenko en varias ocasiones y el agrónomo canalla empezó a sembrar intrigas contra Vavílov en la mente del tirano genocida.


   Stalin, desde antes de asumir el poder, había decidido hacer Ingeniería Social, eliminar, de manera sistemática y rápida, a todas las personas que pudieran ser un peligro para el sistema socialista. Entre estos estaban toda aquella persona que hayan vivido o visitado cualquier otro país, considerando que estos ya tenían ideas contra del socialismo. Ya es bien conocido el caso de los Gulag, que, aunque también albergaban criminales, su mayoría era prisioneros políticos. De hecho, estos centros fueron creados desde el ascenso al poder de Stalin, y sólo fueron reconocidos en 1930.

   En su momento Vavílov estuvo apoyado por Lenin, lo que le permitió sacar adelante todos sus proyectos. Pero cuando subió al poder Stalin, todo cambió. En una conferencia pública Trofim Lysenko, apoyado por el nuevo líder socialista, declaró que las características adquiridas podrían heredarse de una generación a la siguiente. Lo que molestó a Vavílov que le reclamó de manera abierta, declarando que, aunque le costara la vida, el seguiría creyendo en las leyes de Mendel.  Lysenko defendía sus conceptos de genética aludiendo que estos estaban apegados a la doctrina marxista-leninista.

   Desde hacía un siglo, existía una teoría de evolución creado por Lamarck. Esta teoría sostenía que los animales sufrían cambios en sus cuerpos con el uso y desuso de sus partes. Estas características, como por ejemplo el brazo de un herrero, al usarlo con mucha frecuencia para tomar el martillo, se desarrollaba mucho, y sus hijos tenían la posibilidad de nacer con un brazo fuerte como su padre. Lamarck aclaraba en su teoría que las características adquiridas podían ser heredables, lo cual servía muy bien para la doctrina política socialista. En cambio, conceptos como cromosomas, genes, y núcleos, parecían estar guiados por el azar y esas ideas no tenían ninguna aplicación política.

      Tal vez la clave del éxito de Lyzenko fue prometerle buenos resultados a Stalin de manera rápida, lo que Vavílov no podía prometer. Claro, Lyzenko nunca cumplió su promesa, pero a la caída de Vavílov, Lyzencko ocupó su lugar.

   Después de eso, y casi de inmediato, comenzó una durísima campaña contra la genética mendeliana y sus seguidores, el principal de los cuales era Vavílov. Lysenko calificó literalmente a Mendel como uno de los fundadores de la genética reaccionaria. La ciencia de Vavílov era burguesa, contrarrevolucionaria, cara, de resultados inútiles para la Revolución.

   Vavílov fue arrestado por la NKVD, en 1940. En menos de un año fue sometido a severos interrogatorios por cerca de 400 sesiones. Al final Vavílov se rompió reconociendo crímenes y traiciones ridículas.  Fue juzgado y sentenciado a muerte en 1941. Su grupo de investigación, y la genética en general, estaban siendo destruidas por el gobierno, instigado por Lysenko. Entre 1934 y 1940, 18 de los investigadores del laboratorio de Vavílov ya habían sido detenidos.

   La sentencia fue conmutada por 20 años de trabajos forzados, y fue encerrado en la prisión de Saratov, ciudad situada al sudeste de Moscú, a medio camino del Cáucaso. Casualmente, su primer puesto de profesor universitario fue en Saratov, entre 1917 y 1921. Vavílov murió en enero de 1943 de inanición, provocándole distrofia, lo que lo dejó paralizado en una cama hasta su muerte.


¿POR QUÉ PARECE QUE LOS BROTES DE COVID EMPEORARÁN ESTE INVIERNO?

  En estos momentos nadie está seguro de qué pasará a la larga con el COVID-19 en el periodo de invierno en el hemisferio norte. Pero todo...